Mới đây, Phòng khám Di truyền Medlatec đã ghi nhận một trường hợp trẻ nhỏ phát hiện mang đột biến gene Thalassemia từ những dấu hiệu thiếu máu rất sớm. Trường hợp này một lần nữa nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc gene và tư vấn di truyền để phòng ngừa bệnh lý Thalassemia trong cộng đồng.
Dấu hiệu cảnh báo từ thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc
Bệnh nhi T.D.H.S. (19 tháng tuổi, Bắc Ninh) được gia đình đưa đến Phòng khám Di truyền Medlatec do người mẹ từng phát hiện mang gene Thalassemia trong thai kỳ nhưng chưa làm xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định cho con. Qua thăm khám, trẻ phát triển thể chất bình thường, không có biểu hiện bệnh lý rõ rệt. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi cho thấy chỉ số hồng cầu nhỏ, nhược sắc – dấu hiệu thường gặp ở người mang đột biến gene Thalassemia.
Sau khi làm xét nghiệm phát hiện đột biến gene, cháu S. được chẩn đoán mang đột biến Alpha -3.7kb, dị hợp tử – thuộc nhóm Alpha Thalassemia. Hiện sức khỏe trẻ ổn định, chưa có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, nhưng phát hiện này có ý nghĩa quan trọng cho việc theo dõi lâu dài và tư vấn di truyền cho gia đình.
Theo ThS.BSNT Trần Hiền – Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec, cha mẹ của trẻ nên làm xét nghiệm gene Thalassemia để xác định kiểu gene, nhất là khi cả hai đều mang gene Alpha Thalassemia thì nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng trong những lần mang thai tiếp theo sẽ cao hơn. Ngoài ra, các thành viên khác trong gia đình đang trong độ tuổi sinh sản cũng nên chủ động xét nghiệm để kịp thời phát hiện và có kế hoạch sinh con an toàn.
Thalassemia – gánh nặng di truyền không thể xem nhẹ
Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi cơ thể giảm hoặc mất khả năng sản xuất chuỗi Globin trong phân tử Hemoglobin. Bệnh được chia thành Alpha và Beta Thalassemia. Người mang gene bệnh có thể không có biểu hiện rõ ràng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, nhưng các thể nặng hơn có thể gây thiếu máu mạn tính, suy đa cơ quan và cần điều trị suốt đời.
Tại Việt Nam, theo Bộ Y tế, hiện có hơn 10 triệu người mang gene Thalassemia, hơn 20.000 người đang phải điều trị và mỗi năm ghi nhận thêm khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh, trong đó 2.000 trẻ mắc thể nặng. Tỷ lệ mang gene Thalassemia đặc biệt cao ở một số dân tộc thiểu số như Tày, Thái, Mường với tỷ lệ từ 20-22%.
Với bệnh nhân Thalassemia thể nặng, việc điều trị gắn liền với truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh dễ dẫn đến biến chứng suy tim, gan, chậm phát triển, gánh nặng chi phí điều trị kéo dài.
Sàng lọc gene – Chìa khóa để tạo dựng thế hệ khỏe mạnh
Các chuyên gia di truyền khuyến cáo, sàng lọc gene và tư vấn di truyền là giải pháp then chốt để phòng ngừa Thalassemia cũng như nhiều bệnh di truyền khác ngay từ trước hôn nhân và trong thai kỳ.
Xét nghiệm gene và tư vấn di truyền không chỉ giúp phát hiện người mang gene bệnh mà còn là cơ sở để các cặp vợ chồng chủ động đưa ra quyết định phù hợp, góp phần nâng cao chất lượng dân số, bảo vệ thế hệ tương lai khỏe mạnh.
