VTV.vn – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chẩn đoán nữ bệnh nhân 20 tuổi mắc hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi, rối loạn nội tiết hiếm gặp gây vô kinh nguyên phát.
Bệnh nhân N.H. (20 tuổi, Nghệ An) đến khám tại Phòng khám Phụ khoa – Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh trong tình trạng chưa từng dậy thì, chưa có kinh nguyệt và phát triển cơ thể chậm. Trước đó, bệnh nhân đã thăm khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng không xác định được nguyên nhân.
Khám lâm sàng ghi nhận tuyến vú mới ở giai đoạn Tanner II, lông mu Tanner I, chỉ số BMI 20,2 bình thường. Xét nghiệm cho thấy nồng độ hormone sinh dục rất thấp, nhiễm sắc thể đồ 46XX bình thường, MRI sọ não không phát hiện bất thường, tử cung và buồng trứng nhỏ. Thử nghiệm GnRH có đáp ứng.
Từ kết quả trên, bệnh nhân được xác định mắc hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi – tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism). Đây là rối loạn nội tiết hiếm gặp, tỷ lệ chỉ 1-10 ca trên 100.000 dân, nữ giới chiếm khoảng 20%. Bệnh gây chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.
Theo BSCKI Nguyễn Thị Thêm, liệu pháp hormone thay thế được chỉ định để thúc đẩy sự phát triển tuyến vú, tử cung và khởi phát kinh nguyệt. Về lâu dài, bệnh nhân cần bổ sung canxi và vitamin D để phòng loãng xương do thiếu hụt estrogen. Nếu có nhu cầu sinh con, có thể được hỗ trợ bằng kích thích rụng trứng hoặc gonadotropin dạng xung, tuy nhiên, tỷ lệ mang thai thành công còn hạn chế.
Ca bệnh cho thấy vai trò quan trọng của chẩn đoán sớm và toàn diện ở các trường hợp vô kinh nguyên phát. Điều trị kịp thời không chỉ giúp phục hồi chức năng sinh sản mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe lâu dài cho người bệnh.
