Thông tin từ Khoa Nhi, Bệnh viện Quốc tế Vinh (Nghệ An), khoa vừa tiếp nhận điều trị cho bé trai 3 tháng tuổi mắc bệnh lý hiếm gặp.
Bé trai nhập viện vì lý do tiêu chảy, phân có nhầy máu. Sau khi thăm khám, bé được chẩn đoán sơ bộ là nhiễm trùng đường ruột và được chỉ định sử dụng thuốc hỗ trợ như dung dịch Oresol, kẽm, men vi sinh… đồng thời thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng nhiễm trùng và rối loạn điện giải.
Sau 60 phút, phần huyết tương có màu trắng đục như sữa. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc bệnh lý “tăng Triglyceride máu” nên chỉ định bổ sung xét nghiệm Bilan Lipid máu. Kết quả: Chỉ số Triglyceride máu tăng gấp 20 lần so với chỉ số bình thường theo tuổi.
Theo ThS.BS Hoàng Văn Hòa, Trưởng Khoa Nhi, tăng Triglyceride máu tiên phát là bệnh lý hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do bất thường liên quan đến quá trình chuyển hóa Chylomicron dẫn đến tăng Triglyceride trong máu.
Bệnh có thể biểu hiện với các triệu chứng như: Ban vàng (Xanthomas), viêm tụy và chậm phát triển thể chất. Tăng Triglyceride ở trẻ em dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, có thể gây nên các biến chứng nguy hiểm như: Viêm tụy cấp hoặc tăng nguy cơ biến chứng tim mạch.
Đây là bệnh có tính chất di truyền nên các thành viên trong gia đình có thể mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Do đó, việc phát hiện đột biến các gen có liên quan sẽ giúp chẩn đoán xác định, sàng lọc phát hiện sớm các người bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng và tư vấn di truyền phòng bệnh.
Sau khi giải thích về tính trạng bệnh lý của bé tới gia đình, bác sĩ tư vấn phác đồ điều trị, đồng thời hướng dẫn gia đình điều chỉnh chế độ ăn phù hợp như: Giảm chất béo trong chế độ ăn, sử dụng sữa công thức MCT (Triglyceride chuỗi trung bình) khi trẻ nhỏ, bổ sung dầu MCT khi trẻ lớn hơn và Acid béo Omega 3 nhằm kiểm soát nồng độ Triglyceride trong máu an toàn và hiệu quả.
Nguồn: vtv.vn
Bước 1: Truy cập vào trang https://pccovid.gov.vn hoặc trực tiếp tải về tại App Store hay CH Play.
Bước 2:Khi ứng dụng đã được tải về và cài đặt thành công, bạn hãy truy cập vào ứng dụng trên điện thoại.
Bước 3:Tiếp theo, màn hình giới thiệu sẽ hiện lên và hiển thị toàn bộ thông tin về các đơn vị chủ trì, vận hành và phát triển. Sau khi xem xong, bạn chọn Tiếp tục.
Bước 4: Tại mục thông tin, bạn hãy điền số điện thoại để đăng ký hoặc đăng nhập vào ứng dụng. Sau đó, bạn hãy đọc điều khoản sử dụng và chọn vào ô xác nhận khi đã đọc xong Tiếp tục.
Sau khi đã đăng nhập thành công vào ứng dụng, Bạn sẽ thấy các thông tin cơ bản của mình hiện lên như họ tên, giới tính, năm sinh, thông tin tiêm vaccine, xét nghiệm Covid-19. Nếu không thấy những dữ liệu này, bạn bấm vào nút đồng bộ trạng thái để cập nhật và hiển thị thông tin của mình.
